The Diploid Genome Sequence of an Individual Human
ベンター氏のゲノム配列が発表されたわけですが，最初にニュースを見て0.5%の差異と書いてあったので心臓が飛び出しそうになりました．今までは約0.07%のSNPがあると言われていたわけですから，これは大発見です．
と思って読んでみると，indel（挿入や欠失）を加えた数字のようですね．SNP自体は大体0.06%くらいで今までの推定とあまり変わりません．indelを見つけるのは，ヘテロで持っている時の同定がとても大変です．そこを初めて詳しく解析したということが科学的には重要な発見なのでハイライトにしたのでしょうが，少し紛らわしい表現です．
「ドナーは1946年10月生まれ，自己申告で白人男性」と書いてあるあたりにはユーモアを感じさせます．
見つかったSNPの85%はdbSNPにカバーされていたとか．こちらの方はなかなか興味深いです．
