2009年7月21日火曜日

1000人ゲノム

http://1000genomes.org/

1000人分のゲノムシークエンスを決めるというプロジェクトがありますが,早くもデータが公開されています.dbSNP130は既にこのデータを含んでおり,1000人ゲノムで見つかった5,671,874のSNPのうち,1,916,263は新しいものということです.

それにしても情報の公開が早いのには驚きです.これまで1%以下の頻度の変異は多型(polymorphism)と呼ばないという定義がありましたが,1%に何か根拠があったわけでは無いかと思います.1000人(染色体2000本)に20個以下の変異がいくつも見つかると思いますが,それを多型ではなく変異(mutation)と呼ぶことは果たして妥当なのか.こういったデータがそろってくると,従来の定義も変えざるを得なくなってくるでしょう.

2009年8月28日
追記:全部が公開されていると勘違いしていましたが,良く見ると4人分だそうです.